Родители детей с синдромом дефицита глюкозного транспортера 1 типа (GLUT-1), также известным как синдром Де Виво, уже много лет сражаются за жизнь своих детей, страдающих от этого орфанного заболевания, для которого практически нет государственной социальной и медицинской поддержки.
В нашей стране диагностика синдрома Де Виво затруднена, у специалистов недостаточно знаний об этом синдроме и поставить данный диагноз можно только в Москве. Часто детям ставят неверные диагнозы, такие как ДЦП, митохондриальная энцефалопатия, эпилепсия.
По всем известным нам источникам на сегодняшний день на всей планете известно несколько сотен людей с данным генетическим синдромом, а в России — 30 установленных диагнозов.
Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы — транспортера глюкозы, тип 1 (GLUT1). Дефектный белок-переносчик глюкозы (GLUT1) является причиной «энергетического кризиса» головного мозга. Недостаток энергии, возникающий из-за нарушения доставки глюкозы в мозг проявляется церебральными, судорожными приступами, задержкой физического и психического развития и комплексными двигательными расстройствами.
Кетогенная диета
Существует альтернативный путь поступления энергии в головной мозг. Мозг может использовать вместо глюкозы так называемые кетоны, которые образуются при распаде жиров. Патогенетической терапией при синдроме Де Виво является назначение кетогенной диеты, которая предлагает головному мозгу кетоны в качестве альтернативного источника энергии. Кетоны попадают в головной мозг с помощью иного независимого переносчика и могут заменить глюкозу в качестве материала для энергии.
Кетогенная диета является самым эффективным и в настоящее время единственным методом терапии при синдроме Де Виво. И чем раньше проведена диагностика и переход на кетогенную диету, тем ниже риск церебральных нарушений и больше шансов на нормальное существование в обществе.
Кетогенная диета требует использования дорогих специализированных продуктов и постоянного контроля показателей крови.
При кетогенной диете требуется ежедневный мониторинг кетоновых тел и глюкозы, два раза в день.
- тест-полоски для измерения кетоновых тел в крови,
- тест-полоски для измерения содержания глюкозы в крови,
- глюкометр.
Узкий спектр продуктов питания:
- Продукты специализированного питания МСТoil, среднецепочечные жиры, Кетокал.
- Продукты питания: псилиум, зерна чиа, миндальная мука, агар-агар, урбечи, мука ореха макадамия, кокосовое масло и стружка, и другие,
- Селен, кальций, цинк, фосфор, витаминD3, цитрат калия, и много другое,
- Лекарственные препараты Карнитен, ноотропы Глиатилин, Гаммалон, Акатинол, Мемантин.
Людям с Де Виво необходимо проведение анализов:
- Контроль видео-ЭЭГ-мониторинг – 1 раз в 6 месяцев,
- КЩС крови – 1 раз в месяц,
- Контроль почечных, печеночных проб, холестеринового и белкового профиля крови и мочи – 1 раз в 3 месяца,
- Измерение уровня кальция в крови 1 раз в 3 месяца.
- Корректировка диеты раз в 3 месяца, с учетом возраста, роста и веса ребенка
И это все им необходимо пожизненно!
Помимо кетогенной диеты, лекарств и медицинских аппаратов, детям с синдромом Де Виво жизненно необходима постоянная восстановительная терапия в реабилитационных центрах, для восстановления двигательной активности и объёма движений. Программа Glut-1 Благотворительного фонда «Особенный путь» охватывает весь комплекс терапевтических мероприятий при синдроме Де Виво, а также предоставляет информационную помощь родителям. Ваша поддержка помогает нам продолжать эту программу, и накапливать статистику и знания о Glut-1.
Если ваша деятельность связана со специализированными питанием или медицинскими аппаратами, то предлагаем вам стать эксклюзивным партнёром программы Glut-1, свяжитесь с нами по контактному номеру, емэйлу, или в нашей ВК группе.
Проблема стандартов
К сожалению, сейчас отсутствует единый стандарт медицинского сопровождения людей с синдромом Де Виво. Нет стандарта обследований для постановки диагноза, их срока и частоты проведения в клинических условиях с привлечением необходимых специалистов.
Отсутствие стандартов приводит к тому, что некоторым детям, страдающим дефицитом глюкозного транспортера 1 типа не дают даже инвалидность.
В детских садах и школах детям с Де Виво требуется адаптированная учебная программа.
Существует необходимость предоставления детям с синдромом Де Виво сопровождающего специалиста (тьютора).
Для мониторинга отсутствуют российские аналоги тест-полосок измерения кетоновых тел в крови.